a) Euploidias
- caracterizam-se por alterações de todo o genoma
promovendo a partir de indivíduos diplóides - descendentes
haplóides.
b) Aneuploidias
- as alterações numéricas dos cromossomos
que não implicam em aumento ou diminuição
de um conjunto haplóide completo (genoma), são chamadas
aneuploidias.
Os aneuplóides podem ser, portanto,
indivíduos 2n + 1,2n + 2 ou 2n - 1,2n - 2, isto é,
com cromossomos a mais ou a menos do que o número diplóide
normal. Na espécie humana são conhecidos muitos
casos de aneuploidias, relativas à variação
do número de autossomos (aneuploidias autossômicas)
ou de cromossomos sexuais (aneuploidias sexuais).
Como decorrência do ganho ou
perda de muitos genes, manifesta-se no indivíduo aneuplóide
um conjunto de sintomas, às vezes muito graves, caracterizando-se
uma chamada síndrome.