A partir da década de 60 foram descritas
muitas aneuploidias ou aberrações cromossômicas
humanas que se manifestam como síndromes bem definidas
e de fácil constatação pela análise
do cariótipo.
As mais comuns são citadas na tabela:
a) Síndrome do triplo X (44AXXX)
São fêmeas férteis,
embora com alguns distúrbios sexuais e, às vezes,
retardamento mental.
b) Síndrome de Klinefelter (44AXXY)
São homens, em geral, de estatura
maior que a média da população (Eunucóides).
Têm pequeno desenvolvimento dos órgãos genitais,
ausência de espermatozóides (azoospermia), desenvolvimento
dos seios (ginecomastia), imberbes ou com pouca barba e pêlos
além de outras alterações.podem haver distúrbios
de comportamento e QI menor do que a média.
c) Síndrome do duplo Y (44AXYY)
São homens aparentemente normais
e férteis, não detectáveis apenas pela observação
de fenótipo. São freqüentemente um pouco mais
altos do que a média.
d) Síndrome de Turner (44AXO)
São mulheres estéreis, de
baixa estatura, pescoço com prega (alado), sem desenvolvimento
mamário, ovários rudimentares, fibrosos e defeitos
na aorta. Apresentam cromatina de Barr negativa.
e) Os indivíduos
44AYO
São inviáveis, pela falta de um cromossomo X, pois
este é portador de um grande número de genes, indispensáveis
no desenvolvimento.
O cromossomo y é indispensável
para a manifestação do fenótipo masculino
e a sua ausência determina o sexo feminino.